PRENATAL-NEXT è un test prenatale non invasivo che, attraverso l’analisi del DNA libero circolante placentare isolato da un campione di sangue materno, permette di valutare la presenza nel feto di specifiche anomalie cromosomiche comuni in gravidanza (aneuploidie strutturali o di numero dei cromosomi rispetto al cariotipo umano normale femminile, 46, XX, e maschile, 46, XY)

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Che cosa sono le anomalie cromosomiche?

L'essere umano possiede 23 coppie di cromosomi (in totale 46 cromosomi), filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche necessarie alla costituzione e al funzionamente dell'organismo.

Le anomalie cromosomiche sono delle condizioni in cui o il numero o la struttura dei cromosomi sono diverse da quelle normali.
In particolare, le trisomie sono delle condizioni in cui l'individuo possiede tre copie dello stesso cromosoma invece delle due canoniche.
Per esempio, la Trisomia 21 comporta la presenza di tre copie del cromosoma 21, condizione associata alla ben nota Sindrome di Down,

Rilevare precocemente l'eventuale presenza di un'anomalia cromosomica consente, ai futuri genitori, di pianificare un'adeguata gestione ostetrico-ginecologica sia del proseguo della gravidanza che del parto.

Come si rilevano le trisomie?

Diagnosi invasiva:

• Villocentesi
• Amniocentesi

Test di screening:

• Duoscreen
• Tri-Test
• Test genetici (DNA libero circolante)

Come funziona il test PRENATAL-NEXT?

• Un semplice prelievo ematico
• A partire dalla 10° settimana di gestione
• Analisi dei frammenti di DNA libero circolante fetale

Come si esegue il test PRENATAL-NEXT Durante la gravidanza?

A partire dalla 5a settimana di gestazione, nel sangue materno circolano frammenti di DNA placentare (ovvero fetale), la cui concentrazione aumenta nel corso della gravidanza. Ogni DNA fetale è specifico per la gravidanza in corso in quanto viene degradato già poche ore dopo il parto. Il test è eseguibile a partire dalla decima settimana (10s+0g) e per tutta la durata della gravidanza, è importante però ricordare che, in Italia, in nessun modo è possibile avvalersi della legge 194/78 senza prima aver confermato un eventuale risultato “alto rischio” con un test diagnostico (amniocentesi/villocentesi). Per eseguire il test serve 1 provetta (streck tube) da 10mL ciascuna di sangue materno (2 in caso di gravidanza gemellare o alto BMI) da cui verrà estratta la componente plasmatica in cui si trova il DNA libero circolante (materno e fetale). In seguito, specifiche regioni cromosomiche vengono sequenziate mediante sequenziameneto NGS utilizzando sequenziatori Illumina di ultima generazione. Kit CE/IVD.

Chi può eseguire il test PRENATAL-NEXT?

• Gravidanze singole e gemellari (fino a due gemelli);
• Gravidanze ottenute naturalmente
• Gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe (singole e gemellari);
• Gravidanze con controindicazioni alla diagnosi invasiva;